Pred rojstvom otrok se razvijajoči nevroni (ali možganske celice) organizirajo v plasti, da tvorijo možgansko skorjo, najbolj zunanji del možganov.
Toda pri nekaterih otrocih se možganske celice ne uspejo organizirati na način, kot bi morale biti genetsko. Ko se to zgodi, se možganska skorja ne oblikuje pravilno. To stanje je znano kot kortikalna displazija in je povezano s krči, epilepsijo in razvojnimi zamudami.
Ker nevroni niso uspeli migrirati v svojo pravilno tvorbo, se možganska povezljivost spremeni v specifičnih možganskih vezjih, kar vodi v okvarjeno delovanje. Namesto tega možganski signali, poslani prek nevronov, pošiljajo napačne signale.
Občasno se v določenih predelih možganov razvijejo nevroni, večji od običajnih, kar vpliva na razvoj kortikalne sinaptične povezanosti.
Kortikalna displazija spada v večjo družino motenj, znanih kot malformacije razvoja skorje. Je spekter motenj pri razvoju skorje, ki povzroča epilepsijo pri otrocih.
Ta članek raziskuje vzroke, diagnozo, vrste kortikalne displazije in podrobnosti o možnostih zdravljenja.
Fokalna kortikalna displazija
Najpogostejša vrsta kortikalne displazije, ki jo opazimo pri otrocih, je žariščna kortikalna displazija (FCD). To je izraz, ki se uporablja za opis razvojnih malformacij nevronov, omejenih na žariščna območja v katerem koli režnju možganske skorje.
Fokalna kortikalna displazija je najpogostejši vzrok neozdravljive epilepsije in epileptičnih napadov pri otrocih ter pogost vzrok epileptičnih napadov pri odraslih.
Neozdravljiva epilepsija opisuje napade, ki jih ni mogoče nadzorovati z zdravili. Približno 1 od 3 ljudi z epilepsijo doživi nevzdržne napade.
Epilepsijo, povezano s FCD, je težko zdraviti tako pri otrocih kot pri odraslih in je glavni razlog, zakaj se otroci operirajo zaradi epilepsije.
Vrste žariščne kortikalne displazije
Fokalna kortikalna displazija je prešla skozi več klasifikacij, ki temeljijo na kompleksnih nepravilnostih, povezanih s stanjem.
Izraz je bil prvič uporabljen za opis specifičnih malformacij možganov leta 1971. Te malformacije so vključevale povečane in nepravilne možganske celice ter pri nekaterih povečane balonske celice.
Trenutno obstajajo tri glavne vrste FCD, ki temeljijo na videzu bioloških tkiv:
- FCD tip I: Možganske celice imajo nenormalno organizacijo v skorji. Pogosto vključuje časovni reženj možganov. Tip I je težko zaznati pri skeniranju možganov. Pogosto ga opazimo pri odraslih in odkrijemo, ko bolniki začnejo imeti epileptične napade.
- FCD tip II: To je hujša oblika kortikalne displazije, pri kateri so možganske celice poleg nenormalne razporeditve celic videti nenormalne. Ta vrsta je pogostejša pri otrocih in vključuje tako časovni kot čelni reženj možganov. Običajno ga opazimo pri slikanju z magnetno resonanco (MRI).
- FCD tip III: Poleg nenormalnosti, ki jih najdemo pri tipu I in tipu II, obstajajo tudi poškodbe drugih delov možganov, povezane s tumorji, možgansko kapjo ali travmatsko poškodbo možganov, pridobljeno zgodaj v življenju.
Simptomi kortikalne displazije
Najpogostejši simptom kortikalne displazije so epileptični napadi.
Napad, znan tudi kot krči, je nenaden nenadzorovan električni val v možganih, ki lahko povzroči vrsto simptomov, odvisno od tega, kateri deli možganov so prizadeti. Popadki lahko povzročijo spremembe v vedenju, gibanju, občutkih in ravni zavesti.
Če se dva ali več napadov pojavita v razmiku vsaj 24 ur in vzroka zanje ni mogoče ugotoviti, se šteje, da gre za epilepsijo.
Napadi se lahko začnejo v kateri koli starosti . Približno dve tretjini otrok s fokalno kortikalno displazijo razvije epileptične napade do petega leta starosti, večina bolnikov pa ima epileptične napade do starosti 16 let.
Drugi simptomi, ki se kažejo pri kortikalni displaziji, so tisti, ki se nanašajo na prizadeto območje možganov. Ti simptomi lahko vključujejo zamude pri razvoju in govoru, težave z vidom in šibkost ter kognitivne motnje, zlasti če se napadi začnejo v zgodnji starosti.
Vzroki
Kortikalna displazija se včasih lahko pojavi zaradi genetike ali poškodbe možganov, vendar v večini primerov nenormalen razvoj možganov pred rojstvom otroka povzroči kortikalno displazijo.
Kako se otrokovi možgani razvijajo v materniciDiagnoza
Vaš zdravnik postavi diagnozo epilepsije na podlagi otrokovega zdravja, pretekle zdravstvene anamneze in zgodovine vaše družine. Opravili bodo tudi podroben fizični pregled in od vas poskušali izvedeti čim več o napadih vašega otroka. Lahko opravijo tudi krvne preiskave.
Če zdravnik sumi na kortikalno displazijo, bodo predpisani dodatni testi. Ti vključujejo elektroencefalogram (EEG), slikanje z magnetno resonanco (MRI) in vzorec tkiva.
Če je MRI normalen, vam bo zdravnik predpisal druge slikovne preiskave, kot je pozitronska emisijska tomografija (PET), SISCOM ali magnetoencefalografijo (MEG) za določitev lokacije možganov, kjer se pojavijo napadi.
Fokalna kortikalna displazija je redko vidna na CT skeniranju in včasih ostane nezaznavna tudi na MRI. V drugih primerih je lahko prizadeto območje, prikazano na MRI skeniranju, v resnici večje od tistega, kar razkrije MRI. To lahko vpliva na rezultate operacije.
Zato zdravniki uporabljajo druge zmogljive slikovne teste, kot je kombinacija MRI visoke ločljivosti in testa FDG-PET za prepoznavanje kortikalne displazije.
Zdravljenje kortikalne displazije
Primarni poudarek pri zdravljenju kortikalne displazije je nadzor epileptičnih napadov.
Zdravila
Zdravnik vam bo na splošno predpisal antiepileptična zdravila (AED). AED veljajo za prvo linijo zdravljenja za pomoč pri nadzoru epileptičnih napadov, ki jih povzroča kortikalna displazija.
Če zdravila ne morejo nadzorovati napadov po preskušanju dveh ali več antiepileptikov, bo morda potrebna operacija.
Pri žariščni kortikalni displaziji je napade težko nadzorovati z zdravili in mnogi ljudje imajo epileptične napade, odporne na zdravila. Le približno 1 od 5 ljudi s FCD doseže dober nadzor epileptičnih napadov samo z zdravili.
Operacija
Kirurgija za kortikalno displazijo lahko vključuje odstranitev dela možganov, ki je odgovoren za napade, ali implantacijo majhne naprave za uravnavanje elektronske možganske aktivnosti in zmanjšanje pojavnosti napadov.
Druge možnosti zdravljenja
Zdravnik vam lahko predpiše tudi ketogeno dieto, ki lahko pomaga zmanjšati epileptične napade. Druge nekirurške možnosti vključujejo dietne terapije, kot sta modificirana Atkinsova dieta in dieta z nizkim glikemičnim indeksom.
Obvladovanje
Tako zdravljenje kot sama motnja vplivata na bolnike s kortikalno displazijo. Zdravljenja lahko med drugimi stranskimi učinki povzročijo omotico, utrujenost, slabo koordinacijo in ravnotežje.
Zdravila za epileptične napade lahko povzročijo tudi izgubo kostne gostote, spremenijo razpoloženje in vplivajo na razmišljanje in druge organe telesa.
Tudi operacija nosi tveganje za okužbo, epileptične napade in zmanjšan nadzor motorja.
Toda brez kakršnega koli zdravljenja se napadi lahko poslabšajo in zmanjšajo kakovost življenja. Lahko povzroči tudi druge zdravstvene težave.
Soočanje z epilepsijo je lahko za vašega otroka moteče in izolativno. Stres zaradi življenja s kroničnimi boleznimi lahko povzroči tudi depresijo. Podporne skupine in svetovanje so lahko v pomoč pri obvladovanju in obvladovanju epilepsije.
Ključ do obvladovanja epileptičnih napadov je biti zdrav, kar pomeni razvijanje zdravih navad, vključno z dobro rutino spanja, prehrano in vadbo ter skrb za čustveno zdravje vašega otroka .
Pomembno je tudi, da ste pozorni na sprožilce, ki povzročajo epileptične napade, in sledite načrtu zdravljenja, ki vam ga predpiše zdravnik.
Kdaj poklicati svojega zdravnika
Takoj pokličite svojega zdravnika, če:
- Zdravila imajo stranske učinke.
- Popadki se nadaljujejo ali poslabšajo.
- Za kakršna koli vprašanja ali skrbi.
Beseda iz Verywella
Opažanje, da vaš otrok doživlja napade, je lahko za vas izjemno moteče in zaskrbljujoče, vendar vas bo zdravnik vodil skozi proces obvladovanja in zdravljenja.
Zdravila in vseživljenjske terapije lahko pomagajo zmanjšati stranske učinke kortikalne displazije in pomagajo vašemu otroku. Čeprav bo marsikaj predstavljalo izziv, se boste sčasoma vi in vaš otrok naučili obvladovati s pomočjo vaše podporne mreže.
Prav tako ne oklevajte, da se pogovorite s strokovnjakom za duševno zdravje, če se vi ali vaš otrok počutite preobremenjeni in potrebujete čustveno podporo.
